Болезнь кори или форбса
А
Б
В
Г
Д
Ж
З
И
Й
К
Л
М
Н
О
П
Р
С
Т
У
Ф
Х
Ц
Ч
Ш
Э
Ю
Я
- Что такое Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз)
- Что провоцирует Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз)
- Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза)
- Симптомы Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза)
- Диагностика Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза)
- Лечение Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза)
- К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз)
Что такое Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз)
Гликогеноз третьего типа связан с мутациями структурного гена цитозольной амило-1,6-глюкозидазы, экспрессирующейся во многих тканях: печени, мышцах, эритроцитах. Ген картирован на хромосоме 1р21. Как и предыдущие варианты, третий тип гликогеноза наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Что провоцирует Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз)
Гликогеноз III наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Нередко родители состоят в кровном родстве. В одной семье иногда болеют брат и сестра или два брата. В основе заболевания лежит мутация гена, которая выявляется клинически у гомозиготов.
Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза)
В популяции евреев-сефардов (выходцев из Северной Африки) болезнь встречается с частотой 1:5400 новорожденных. Амило-1,6-глкжозидаза участвует в метаболизме гликогена в точках ветвления гликогенового «дерева». Фермент является бифункциональным: с одной стороны, превращает лимит-декстрин в гликоген с наружными цепями нормальной длины и, с другой стороны, освобождает глюкозу путем гидролиза а-1,6-глюкозидной связи. Недостаточность фермента приводит к нарушению гликогенолиза и накоплению в тканях молекул гликогена аномальной формы с укороченными наружными цепями. Также как и при гликогенозах 1 и 2 типов, при этом варианте заболевания нарушение гликогенолиза сопровождается гипогликемией, лактат-ацидозом, гиперкетонемией.
Патологическая анатомия. В печени, мышцах и сердце происходит накопление гликогена. При химическом исследовании обнаруживается аномалия структуры гликогена (лимитдекстрин). Гистологически выявляются большие набухшие фибриллы, подвергшиеся вакуолизации. Гепатоциты вакуолизированы и выглядят пенистыми, а в портальных пространствах отмечаются фиброз и круглоклеточная инфильтрация.
Электронно-микроскопически гликоген печени выявляется в виде альфа- и бета-частичек, клеточные органеллы нормальны и находятся вне скоплений гликогена. Клинически этот тип гликогеноза напоминает I тип, однако симптомы не столь резко выражены. Дети невысокого роста, с кукольным лицом и большим животом.
Отмечается увеличение подкожной жировой клетчатки на лице и на туловище, в связи с чем конечности выглядят тонкими. Важным клиническим симптомом является значительная гепатомегалия, которая отмечается уже на первом-втором месяце жизни. Печень быстро увеличивается и занимает — брюшной полости.
Симптомы Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза)
Клинические проявления варьируют.
Различают две клинические формы с хроническим течением:
- IIIа- при которой возникают симптомы поражения печении мышц и I
- IIIb — при которой поражается только печень.
Заболевание начинается в возрасте от 6 мес до 3-х лет. Клиническая картина в детском возрасте сходна с таковой при гликогенозе I типа. Характерные симптомы — гепатомегалия, отставание в росте, гипотрофия, «кукольное» лицо, локальные отложения жира, кожные ксантомы. Типичны лактат-ацидоз с гиперкетонемией при голодании. Гепатомегалия с дисфункцией печени, найденная у всех больных в детстве, имеет тенденцию исчезать в постпубертатный период. Больные обычно доживают до взрослого возраста, но возможен синдром внезапной смерти младенца. У взрослых больных доминирует миопатия с прогрессирующей мышечной слабостью при физической нагрузке (иногда в виде шаткой походки), гипотрофия мышц дистальных отделов нижних конечностей (преимущественно икроножных мышц), в более позднем возрасте присоединяется поражение мышц рук.
Диагностика Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза)
Диагностика заболевания проводится на основе клинической картины и данных лабораторного исследования: снижения активности амило- 1,6-глюкозидазы и отложения гликогена измененной структуры в гепатоцитах и мышцах. В плазме крови отмечается увеличение концентрации лактата, мочевой кислоты, холестерина и триглицеридов.
Лечение Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза)
Из-за нарушения гликогенолиза при гликогенозе типа III продукция глюкозы недостаточна, поэтому у грудных детей и детей младшего возраста после ночного голодания возникает гипогликемия. Усиление глюконеогенеза приводит к снижению уровня аминокислот в плазме (они используются как субстраты глюконеогенеза).
Таким образом, цель лечения — предупредить гипогликемию голодания и возместить дефицит аминокислот. Проводится оно следующим образом:
- прием необходимого количества глюкозы в виде сырого кукурузного крахмала в сочетании с диетой, содержащей достаточное количество белков и других питательных веществ, устраняет метаболические нарушения и задержку роста;
- больным с выраженной задержкой роста и тяжелой миопатией показано непрерывное ночное зондовое питание смесью, содержащей глюкозу, олигосахариды и аминокислоты, и частый прием богатой белком пищи в дневное время.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз)
Генетик
Педиатр
А
Б
В
Г
Д
Ж
З
И
Й
К
Л
М
Н
О
П
Р
С
Т
У
Ф
Х
Ц
Ч
Ш
Э
Ю
Я
Акции и специальные предложения
Медицинские новости
14.11.2019
Специалисты сходятся во мнении, что необходимо привлечение внимания общественности к проблемам сердечно-сосудистых заболеваний. Некоторые из них являются редкими, прогрессирующими и трудно диагностируемыми. К таким относится, например, транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия
14.10.2019
12, 13 и 14 октября, в России проходит масштабная социальная акция по бесплатной проверке свертываемости крови – «День МНО». Акция приурочена к Всемирному дню борьбы с тромбозами.
07.05.2019
Заболеваемость менингококковой инфекцией в РФ за 2018 г. (в сравнении с 2017 г.) выросла на 10 % (1). Один из распространенных способов профилактики инфекционных заболеваний – вакцинация. Современные конъюгированные вакцины направлены на предупреждение возникновения менингококковой инфекции и менингококкового менингита у детей (даже самого раннего возраста), подростков и взрослых.
Медицинские статьи
Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на…
Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя…
Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать…
Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами – мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.
Источник
Болезнь Герса
Болезнь Герса (гепатофосфорилазная недостаточность) — гликогеноз, вызванный недостаточностью фосфорилазы печени.
Фосфорилаза печени катализирует фосфорилирование(расщепление) гликогена с образованием глюкозо-1-фосфата. Нарушение этого механизма приводит к избыточному отложению гликогена в печени.
Наследуется предположительно по аутосомно-рецессивному типу.
Проявляется обычно на первом году жизни.
Характерны значительное увеличение печени в результате гликогенной инфильтрации гепатоцитов, задержка роста, кукольное лицо, гиперлипемия, гипергликемия после внутривенного введения галактозы, повышенное содержание гликогена в эритроцитах.
Причина заболевания гликогенозом типа III — дефект амило-1,6-глюкозидазы. Поскольку боковые цепи гликогена полностью не отщепляются, главные цепи оказываются недоступными для фосфорилазы . В результате продукция глюкозы резко снижается, в печени и других органах накапливается остаточный декстрин .
Гликогеноз III типа ( лимитдекстриноз ; болезнь Форбса или болезнь Кори ) характеризуется отсутствием деветвящего фермента; в результате накапливается характерный разветвленный полисахарид (остаточный декстрин ).
Предполагают, что гликогеноз типа III может быть обусловлен дефектом 4-альфа-D-глюканотрансферазы либо сочетанием дефектов амило-1,6-глюкозидазы и 4-альфа-D-глюканотрансферазы .
У новорожденных, грудных детей и у детей младшего возраста продукция глюкозы при гликогенозе типа III нарушена не полностью, поскольку глюкоза образуется под действием фосфорилазы из боковых цепей гликогена , а также путем глюконеогенеза . Поэтому клинические проявления гликогенозов типа III и типа I существенно различаются:
— дети с гликогенозом типа III способны переносить более длительное голодание, чем дети с гликогенозом типа I, и гипогликемия у них не такая тяжелая; у новорожденных и грудных детей гликогеноз типа III нередко протекает бессимптомно, а нарушения режима кормления и сопутствующие инфекции не приводят к таким тяжелым последствиям, как при гликогенозе типа I;
— у грудных детей с гликогенозом типа III при голодании отмечается выраженная кетонемия ; уровни лактата и мочевой кислоты в плазме остаются нормальными, поскольку гликолиз в печени не усиливается, а глюконеогенез не нарушен; напротив, при гликогенозе типа I уровень кетоновых тел не повышается или повышается незначительно (несмотря на увеличение содержания свободных жирных кислот ), а уровни лактата и мочевой кислоты сильно возрастают;
— гиперлипопротеидемия при гликогенозе типа III выражена меньше, чем при гликогенозе типа I;
— характерны задержка роста и гепатомегалия ; у детей 3-6 лет с фиброзом печени отмечается спленомегалия ; почки не увеличены, их функция не нарушена; у 70% больных детей наблюдается мышечная слабость , обусловленная накоплением остаточного декстрина в мышцах; с возрастом миопатия исчезает, но у части больных она прогрессирует; накопление остаточного декстрина в миокарде приводит к кардиомиопатии .
У детей старшего возраста и взрослых клиническая картина гликогеноза типа III выглядит следующим образом. Проявления болезни с возрастом обычно исчезают, но у части больных прогрессирует миопатия. Тяжелая миопатия и кардиомиопатия наблюдаются между 20 и 40 годами. Размеры печени уменьшаются и в пубертатном периоде нормализуются, однако в большей части случаев при биопсии обнаруживают фиброз печени, а у некоторых больных развивается цирроз. Без лечения задерживаются рост и половое развитие .
При лабораторной диагностике гликогеноза типа III проводятся:
— обязательные исследования, в которых определяют уровни глюкозы и других метаболитов, а также активность ферментов печени натощак; для гликогеноза типа III характерны гипогликемия , кетонемия , умеренная гиперхолестеринемия и гипертриглицеридемия ; уровни лактата и мочевой кислоты нормальные. Активность АсАТ и АлАТ у детей постоянно повышена; у взрослых она в пределах нормы;
— провокационные пробы: введение глюкагона в/м или в/в в дозе 30 мкг/кг (максимум 1 мг) после ночного голодания не нормализует уровень глюкозы и не повышает уровень лактата ; если пробу проводят через 2 ч после приема богатой углеводами пищи (за это время удлиняются боковые цепи гликогена), уровень глюкозы возрастает;
— специальные исследования, которые проводят для окончательного диагноза, определяя активность амило-1,6-глюкозидазы и 4-альфа-D-глюканотрансферазы в биоптатах печени или мышц; исследование лейкоцитов ненадежно; содержание гликогена в печени и мышцах значительно повышено, его структура нарушена: укорочены боковые цепи ( остаточный декстрин ).
Источник
- Что такое Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз)
- Что провоцирует / Причины Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза)
- Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза)
- Симптомы Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза)
- Диагностика Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза)
- Лечение Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза)
- К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз)
Что такое Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз) —
Гликогеноз третьего типа связан с мутациями структурного гена цитозольной амило-1,6-глюкозидазы, экспрессирующейся во многих тканях: печени, мышцах, эритроцитах. Ген картирован на хромосоме 1р21. Как и предыдущие варианты, третий тип гликогеноза наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Что провоцирует / Причины Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза):
Гликогеноз III наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Нередко родители состоят в кровном родстве. В одной семье иногда болеют брат и сестра или два брата. В основе заболевания лежит мутация гена, которая выявляется клинически у гомозиготов.
Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза):
В популяции евреев-сефардов (выходцев из Северной Африки) болезнь встречается с частотой 1:5400 новорожденных. Амило-1,6-глкжозидаза участвует в метаболизме гликогена в точках ветвления гликогенового «дерева». Фермент является бифункциональным: с одной стороны, превращает лимит-декстрин в гликоген с наружными цепями нормальной длины и, с другой стороны, освобождает глюкозу путем гидролиза а-1,6-глюкозидной связи. Недостаточность фермента приводит к нарушению гликогенолиза и накоплению в тканях молекул гликогена аномальной формы с укороченными наружными цепями. Также как и при гликогенозах 1 и 2 типов, при этом варианте заболевания нарушение гликогенолиза сопровождается гипогликемией, лактат-ацидозом, гиперкетонемией.
Патологическая анатомия. В печени, мышцах и сердце происходит накопление гликогена. При химическом исследовании обнаруживается аномалия структуры гликогена (лимитдекстрин). Гистологически выявляются большие набухшие фибриллы, подвергшиеся вакуолизации. Гепатоциты вакуолизированы и выглядят пенистыми, а в портальных пространствах отмечаются фиброз и круглоклеточная инфильтрация.
Электронно-микроскопически гликоген печени выявляется в виде альфа- и бета-частичек, клеточные органеллы нормальны и находятся вне скоплений гликогена. Клинически этот тип гликогеноза напоминает I тип, однако симптомы не столь резко выражены. Дети невысокого роста, с кукольным лицом и большим животом.
Отмечается увеличение подкожной жировой клетчатки на лице и на туловище, в связи с чем конечности выглядят тонкими. Важным клиническим симптомом является значительная гепатомегалия, которая отмечается уже на первом-втором месяце жизни. Печень быстро увеличивается и занимает — брюшной полости.
Симптомы Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза):
Клинические проявления варьируют.
Различают две клинические формы с хроническим течением:
- IIIа- при которой возникают симптомы поражения печении мышц и I
- IIIb — при которой поражается только печень.
Заболевание начинается в возрасте от 6 мес до 3-х лет. Клиническая картина в детском возрасте сходна с таковой при гликогенозе I типа. Характерные симптомы — гепатомегалия, отставание в росте, гипотрофия, «кукольное» лицо, локальные отложения жира, кожные ксантомы. Типичны лактат-ацидоз с гиперкетонемией при голодании. Гепатомегалия с дисфункцией печени, найденная у всех больных в детстве, имеет тенденцию исчезать в постпубертатный период. Больные обычно доживают до взрослого возраста, но возможен синдром внезапной смерти младенца. У взрослых больных доминирует миопатия с прогрессирующей мышечной слабостью при физической нагрузке (иногда в виде шаткой походки), гипотрофия мышц дистальных отделов нижних конечностей (преимущественно икроножных мышц), в более позднем возрасте присоединяется поражение мышц рук.
Диагностика Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза):
Диагностика заболевания проводится на основе клинической картины и данных лабораторного исследования: снижения активности амило- 1,6-глюкозидазы и отложения гликогена измененной структуры в гепатоцитах и мышцах. В плазме крови отмечается увеличение концентрации лактата, мочевой кислоты, холестерина и триглицеридов.
Лечение Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза):
Из-за нарушения гликогенолиза при гликогенозе типа III продукция глюкозы недостаточна, поэтому у грудных детей и детей младшего возраста после ночного голодания возникает гипогликемия. Усиление глюконеогенеза приводит к снижению уровня аминокислот в плазме (они используются как субстраты глюконеогенеза).
Таким образом, цель лечения — предупредить гипогликемию голодания и возместить дефицит аминокислот. Проводится оно следующим образом:
- прием необходимого количества глюкозы в виде сырого кукурузного крахмала в сочетании с диетой, содержащей достаточное количество белков и других питательных веществ, устраняет метаболические нарушения и задержку роста;
- больным с выраженной задержкой роста и тяжелой миопатией показано непрерывное ночное зондовое питание смесью, содержащей глюкозу, олигосахариды и аминокислоты, и частый прием богатой белком пищи в дневное время.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз):
Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.
Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.
Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу.
Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.
У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.
Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.
Другие заболевания из группы Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ:
| Аддисонический криз (острая недостаточность коры надпочечников) |
| Аденома молочной железы |
| Адипозогенитальная дистрофия (болезнь Перхкранца — Бабинского — Фрелиха) |
| Адреногенитальный синдром |
| Акромегалия |
| Алиментарный маразм (алиментарная дистрофия) |
| Алкалоз |
| Алкаптонурия |
| Амилоидоз (амилоидная дистрофия) |
| Амилоидоз желудка |
| Амилоидоз кишечника |
| Амилоидоз островков поджелудочной железы |
| Амилоидоз печени |
| Амилоидоз пищевода |
| Ацидоз |
| Белково-энергетическая недостаточность |
| Болезнь I-клеток (муколипидоз типа II) |
| Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) |
| Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз) |
| Болезнь Иценко-Кушинга |
| Болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия) |
| Болезнь Нимана — Пика (сфингомиелиноз) |
| Болезнь Фабри |
| Ганглиозидоз GM1 тип I |
| Ганглиозидоз GM1 тип II |
| Ганглиозидоз GM1 тип III |
| Ганглиозидоз GM2 |
| Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея — Сакса, болезнь Тея — Сакса) |
| Ганглиозидоз GM2 тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа) |
| Ганглиозидоз GM2 ювенильный |
| Гигантизм |
| Гиперальдостеронизм |
| Гиперальдостеронизм вторичный |
| Гиперальдостеронизм первичный (синдром Конна) |
| Гипервитаминоз D |
| Гипервитаминоз А |
| Гипервитаминоз Е |
| Гиперволемия |
| Гипергликемическая (диабетическая) кома |
| Гиперкалиемия |
| Гиперкальциемия |
| Гиперлипопротеинемия I типа |
| Гиперлипопротеинемия II типа |
| Гиперлипопротеинемия III типа |
| Гиперлипопротеинемия IV типа |
| Гиперлипопротеинемия V типа |
| Гиперосмолярная кома |
| Гиперпаратиреоз вторичный |
| Гиперпаратиреоз первичный |
| Гиперплазия тимуса (вилочковой железы) |
| Гиперпролактинемия |
| Гиперфункция яичек |
| Гиперхолестеринемия |
| Гиповолемия |
| Гипогликемическая кома |
| Гипогонадизм |
| Гипогонадизм гиперпролактинемический |
| Гипогонадизм изолированный (идиопатический) |
| Гипогонадизм первичный врожденный (анорхизм) |
| Гипогонадизм первичный приобретенный |
| Гипокалиемия |
| Гипопаратиреоз |
| Гипопитуитаризм |
| Гипотиреоз |
| Гликогеноз 0 типа (агликогеноз) |
| Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) |
| Гликогеноз II типа (болезнь Помпе) |
| Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени) |
| Гликогеноз IX типа (болезнь Хага) |
| Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность) |
| Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность) |
| Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность) |
| Гликогеноз VIII типа (болезнь Томсона) |
| Гликогеноз XI типа |
| Гликогеноз Х типа |
| Дефицит (недостаточность) ванадия |
| Дефицит (недостаточность) магния |
| Дефицит (недостаточность) марганца |
| Дефицит (недостаточность) меди |
| Дефицит (недостаточность) молибдена |
| Дефицит (недостаточность) хрома |
| Дефицит железа |
| Дефицит кальция (алиментарная недостаточность кальция) |
| Дефицит цинка (алиментарная недостаточность цинка) |
| Диабетическая кетоацидотическая кома |
| Дисфункция яичников |
| Диффузный (эндемический) зоб |
| Задержка полового созревания |
| Избыток эстрогенов |
| Инволюция молочных желез |
| Карликовость (низкорослость) |
| Квашиоркор |
| Кистозная мастопатия |
| Ксантинурия |
| Лактацидемическая кома |
| Лейциноз (болезнь кленового сиропа) |
| Липидозы |
| Липогранулематоз Фарбера |
| Липодистрофия (жировая дистрофия) |
| Липодистрофия врожденная генерализованная (синдром Сейпа-Лоуренса) |
| Липодистрофия гипермускулярная |
| Липодистрофия постинъекционная |
| Липодистрофия прогрессирующая сегментарная |
| Липоматоз |
| Липоматоз болезненный |
| Метахроматическая лейкодистрофия |
| Микседематозная кома |
| Муковисцидоз (кистозный фиброз) |
| Мукополисахаридоз |
| Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Шейе; поздний синдром Гурлер) |
| Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер) |
| Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера) |
| Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо, болезнь Санфилиппо) |
| Мукополисахаридоз типа IV (снидром Моркио, болезнь Моркио). |
| Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото-Лами, болезнь Марото-Лами) |
| Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая) |
| Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте) |
| Надпочечниковая гиперандрогения |
| Нарушение обмена тирозина |
| Недостаточность аскорбиновой кислоты ( гиповитаминоз С) |
| Недостаточность витамина B1 (тиамина) |
| Недостаточность витамина D |
| Недостаточность витамина А |
| Недостаточность витамина В12 (цианокобаламина) |
| Недостаточность витамина В6 (пиридоксина) |
| Недостаточность витамина Е |
| Недостаточность витамина К |
| Недостаточность никотиновой кислоты (ниацина, витамина РР, витамина В3) |
| Недостаточность селена (дефицит селена) |
| Нейрональный цероид-липофусциноз |
| Непереносимость лактозы |
| Несахарный диабет |
| Ожирение |
| Острый гнойный тироидит (струмит) |
| Острый негнойный тиреоидит |
| Острый тиреоидит |
| Подагра |
| Подострый тиреоидит (тиреоидит де Кервена) |
| Преждевременное половое созревание |
| Псевдогипопаратиреоз |
| Псевдогурлеровская полидистрофия (муколипидоз тип III) |
| Рахит |
| Сахарный диабет 1 типа |
| Сахарный диабет 2 типа |
| Синдром Видемана-Беквита |
| Синдром Грама |
| Синдром Дабина-Джонсона |
| Синдром Деркума |
| Синдром Жильбера |
| Синдром Криглера — Найяра |
| Синдром Лёша-Нихана |
| Синдром Маделунга |
| Синдром монорхизма |
| Синдром поликистозных яичников |
| Синдром Ротора |
| Тиреотоксикоз (гипертиреоз) |
| Тиреотоксический криз (тиреоидный криз) |
| Тирозиноз |
| Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) |
| Фиброзный тиреоидит (тиреоидит Риделя) |
| Хронический аутоиммунный тиреоидит |
| Энцефалопатия Вернике |
Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.
Источник
