Гликогеноз iii типа болезнь кори
А
Б
В
Г
Д
Ж
З
И
Й
К
Л
М
Н
О
П
Р
С
Т
У
Ф
Х
Ц
Ч
Ш
Э
Ю
Я
- Что такое Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз)
- Что провоцирует Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз)
- Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза)
- Симптомы Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза)
- Диагностика Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза)
- Лечение Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза)
- К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз)
Что такое Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз)
Гликогеноз третьего типа связан с мутациями структурного гена цитозольной амило-1,6-глюкозидазы, экспрессирующейся во многих тканях: печени, мышцах, эритроцитах. Ген картирован на хромосоме 1р21. Как и предыдущие варианты, третий тип гликогеноза наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Что провоцирует Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз)
Гликогеноз III наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Нередко родители состоят в кровном родстве. В одной семье иногда болеют брат и сестра или два брата. В основе заболевания лежит мутация гена, которая выявляется клинически у гомозиготов.
Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза)
В популяции евреев-сефардов (выходцев из Северной Африки) болезнь встречается с частотой 1:5400 новорожденных. Амило-1,6-глкжозидаза участвует в метаболизме гликогена в точках ветвления гликогенового «дерева». Фермент является бифункциональным: с одной стороны, превращает лимит-декстрин в гликоген с наружными цепями нормальной длины и, с другой стороны, освобождает глюкозу путем гидролиза а-1,6-глюкозидной связи. Недостаточность фермента приводит к нарушению гликогенолиза и накоплению в тканях молекул гликогена аномальной формы с укороченными наружными цепями. Также как и при гликогенозах 1 и 2 типов, при этом варианте заболевания нарушение гликогенолиза сопровождается гипогликемией, лактат-ацидозом, гиперкетонемией.
Патологическая анатомия. В печени, мышцах и сердце происходит накопление гликогена. При химическом исследовании обнаруживается аномалия структуры гликогена (лимитдекстрин). Гистологически выявляются большие набухшие фибриллы, подвергшиеся вакуолизации. Гепатоциты вакуолизированы и выглядят пенистыми, а в портальных пространствах отмечаются фиброз и круглоклеточная инфильтрация.
Электронно-микроскопически гликоген печени выявляется в виде альфа- и бета-частичек, клеточные органеллы нормальны и находятся вне скоплений гликогена. Клинически этот тип гликогеноза напоминает I тип, однако симптомы не столь резко выражены. Дети невысокого роста, с кукольным лицом и большим животом.
Отмечается увеличение подкожной жировой клетчатки на лице и на туловище, в связи с чем конечности выглядят тонкими. Важным клиническим симптомом является значительная гепатомегалия, которая отмечается уже на первом-втором месяце жизни. Печень быстро увеличивается и занимает — брюшной полости.
Симптомы Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза)
Клинические проявления варьируют.
Различают две клинические формы с хроническим течением:
- IIIа- при которой возникают симптомы поражения печении мышц и I
- IIIb — при которой поражается только печень.
Заболевание начинается в возрасте от 6 мес до 3-х лет. Клиническая картина в детском возрасте сходна с таковой при гликогенозе I типа. Характерные симптомы — гепатомегалия, отставание в росте, гипотрофия, «кукольное» лицо, локальные отложения жира, кожные ксантомы. Типичны лактат-ацидоз с гиперкетонемией при голодании. Гепатомегалия с дисфункцией печени, найденная у всех больных в детстве, имеет тенденцию исчезать в постпубертатный период. Больные обычно доживают до взрослого возраста, но возможен синдром внезапной смерти младенца. У взрослых больных доминирует миопатия с прогрессирующей мышечной слабостью при физической нагрузке (иногда в виде шаткой походки), гипотрофия мышц дистальных отделов нижних конечностей (преимущественно икроножных мышц), в более позднем возрасте присоединяется поражение мышц рук.
Диагностика Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза)
Диагностика заболевания проводится на основе клинической картины и данных лабораторного исследования: снижения активности амило- 1,6-глюкозидазы и отложения гликогена измененной структуры в гепатоцитах и мышцах. В плазме крови отмечается увеличение концентрации лактата, мочевой кислоты, холестерина и триглицеридов.
Лечение Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза)
Из-за нарушения гликогенолиза при гликогенозе типа III продукция глюкозы недостаточна, поэтому у грудных детей и детей младшего возраста после ночного голодания возникает гипогликемия. Усиление глюконеогенеза приводит к снижению уровня аминокислот в плазме (они используются как субстраты глюконеогенеза).
Таким образом, цель лечения — предупредить гипогликемию голодания и возместить дефицит аминокислот. Проводится оно следующим образом:
- прием необходимого количества глюкозы в виде сырого кукурузного крахмала в сочетании с диетой, содержащей достаточное количество белков и других питательных веществ, устраняет метаболические нарушения и задержку роста;
- больным с выраженной задержкой роста и тяжелой миопатией показано непрерывное ночное зондовое питание смесью, содержащей глюкозу, олигосахариды и аминокислоты, и частый прием богатой белком пищи в дневное время.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз)
Генетик
Педиатр
А
Б
В
Г
Д
Ж
З
И
Й
К
Л
М
Н
О
П
Р
С
Т
У
Ф
Х
Ц
Ч
Ш
Э
Ю
Я
Акции и специальные предложения
Медицинские новости
14.11.2019
Специалисты сходятся во мнении, что необходимо привлечение внимания общественности к проблемам сердечно-сосудистых заболеваний. Некоторые из них являются редкими, прогрессирующими и трудно диагностируемыми. К таким относится, например, транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия
14.10.2019
12, 13 и 14 октября, в России проходит масштабная социальная акция по бесплатной проверке свертываемости крови – «День МНО». Акция приурочена к Всемирному дню борьбы с тромбозами.
Медицинские статьи
Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на…
Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя…
Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать…
Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами – мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.
Источник
- Что такое Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз)
- Что провоцирует / Причины Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза)
- Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза)
- Симптомы Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза)
- Диагностика Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза)
- Лечение Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза)
- К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз)
Что такое Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз) —
Гликогеноз третьего типа связан с мутациями структурного гена цитозольной амило-1,6-глюкозидазы, экспрессирующейся во многих тканях: печени, мышцах, эритроцитах. Ген картирован на хромосоме 1р21. Как и предыдущие варианты, третий тип гликогеноза наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Что провоцирует / Причины Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза):
Гликогеноз III наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Нередко родители состоят в кровном родстве. В одной семье иногда болеют брат и сестра или два брата. В основе заболевания лежит мутация гена, которая выявляется клинически у гомозиготов.
Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза):
В популяции евреев-сефардов (выходцев из Северной Африки) болезнь встречается с частотой 1:5400 новорожденных. Амило-1,6-глкжозидаза участвует в метаболизме гликогена в точках ветвления гликогенового «дерева». Фермент является бифункциональным: с одной стороны, превращает лимит-декстрин в гликоген с наружными цепями нормальной длины и, с другой стороны, освобождает глюкозу путем гидролиза а-1,6-глюкозидной связи. Недостаточность фермента приводит к нарушению гликогенолиза и накоплению в тканях молекул гликогена аномальной формы с укороченными наружными цепями. Также как и при гликогенозах 1 и 2 типов, при этом варианте заболевания нарушение гликогенолиза сопровождается гипогликемией, лактат-ацидозом, гиперкетонемией.
Патологическая анатомия. В печени, мышцах и сердце происходит накопление гликогена. При химическом исследовании обнаруживается аномалия структуры гликогена (лимитдекстрин). Гистологически выявляются большие набухшие фибриллы, подвергшиеся вакуолизации. Гепатоциты вакуолизированы и выглядят пенистыми, а в портальных пространствах отмечаются фиброз и круглоклеточная инфильтрация.
Электронно-микроскопически гликоген печени выявляется в виде альфа- и бета-частичек, клеточные органеллы нормальны и находятся вне скоплений гликогена. Клинически этот тип гликогеноза напоминает I тип, однако симптомы не столь резко выражены. Дети невысокого роста, с кукольным лицом и большим животом.
Отмечается увеличение подкожной жировой клетчатки на лице и на туловище, в связи с чем конечности выглядят тонкими. Важным клиническим симптомом является значительная гепатомегалия, которая отмечается уже на первом-втором месяце жизни. Печень быстро увеличивается и занимает — брюшной полости.
Симптомы Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза):
Клинические проявления варьируют.
Различают две клинические формы с хроническим течением:
- IIIа- при которой возникают симптомы поражения печении мышц и I
- IIIb — при которой поражается только печень.
Заболевание начинается в возрасте от 6 мес до 3-х лет. Клиническая картина в детском возрасте сходна с таковой при гликогенозе I типа. Характерные симптомы — гепатомегалия, отставание в росте, гипотрофия, «кукольное» лицо, локальные отложения жира, кожные ксантомы. Типичны лактат-ацидоз с гиперкетонемией при голодании. Гепатомегалия с дисфункцией печени, найденная у всех больных в детстве, имеет тенденцию исчезать в постпубертатный период. Больные обычно доживают до взрослого возраста, но возможен синдром внезапной смерти младенца. У взрослых больных доминирует миопатия с прогрессирующей мышечной слабостью при физической нагрузке (иногда в виде шаткой походки), гипотрофия мышц дистальных отделов нижних конечностей (преимущественно икроножных мышц), в более позднем возрасте присоединяется поражение мышц рук.
Диагностика Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза):
Диагностика заболевания проводится на основе клинической картины и данных лабораторного исследования: снижения активности амило- 1,6-глюкозидазы и отложения гликогена измененной структуры в гепатоцитах и мышцах. В плазме крови отмечается увеличение концентрации лактата, мочевой кислоты, холестерина и триглицеридов.
Лечение Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза):
Из-за нарушения гликогенолиза при гликогенозе типа III продукция глюкозы недостаточна, поэтому у грудных детей и детей младшего возраста после ночного голодания возникает гипогликемия. Усиление глюконеогенеза приводит к снижению уровня аминокислот в плазме (они используются как субстраты глюконеогенеза).
Таким образом, цель лечения — предупредить гипогликемию голодания и возместить дефицит аминокислот. Проводится оно следующим образом:
- прием необходимого количества глюкозы в виде сырого кукурузного крахмала в сочетании с диетой, содержащей достаточное количество белков и других питательных веществ, устраняет метаболические нарушения и задержку роста;
- больным с выраженной задержкой роста и тяжелой миопатией показано непрерывное ночное зондовое питание смесью, содержащей глюкозу, олигосахариды и аминокислоты, и частый прием богатой белком пищи в дневное время.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз):
Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гликогеноза III типа (болезни Кори, болезни Форбса, лимитдекстриноза), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.
Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.
Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу.
Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.
У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.
Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.
Другие заболевания из группы Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ:
Аддисонический криз (острая недостаточность коры надпочечников) |
Аденома молочной железы |
Адипозогенитальная дистрофия (болезнь Перхкранца — Бабинского — Фрелиха) |
Адреногенитальный синдром |
Акромегалия |
Алиментарный маразм (алиментарная дистрофия) |
Алкалоз |
Алкаптонурия |
Амилоидоз (амилоидная дистрофия) |
Амилоидоз желудка |
Амилоидоз кишечника |
Амилоидоз островков поджелудочной железы |
Амилоидоз печени |
Амилоидоз пищевода |
Ацидоз |
Белково-энергетическая недостаточность |
Болезнь I-клеток (муколипидоз типа II) |
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) |
Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз) |
Болезнь Иценко-Кушинга |
Болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия) |
Болезнь Нимана — Пика (сфингомиелиноз) |
Болезнь Фабри |
Ганглиозидоз GM1 тип I |
Ганглиозидоз GM1 тип II |
Ганглиозидоз GM1 тип III |
Ганглиозидоз GM2 |
Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея — Сакса, болезнь Тея — Сакса) |
Ганглиозидоз GM2 тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа) |
Ганглиозидоз GM2 ювенильный |
Гигантизм |
Гиперальдостеронизм |
Гиперальдостеронизм вторичный |
Гиперальдостеронизм первичный (синдром Конна) |
Гипервитаминоз D |
Гипервитаминоз А |
Гипервитаминоз Е |
Гиперволемия |
Гипергликемическая (диабетическая) кома |
Гиперкалиемия |
Гиперкальциемия |
Гиперлипопротеинемия I типа |
Гиперлипопротеинемия II типа |
Гиперлипопротеинемия III типа |
Гиперлипопротеинемия IV типа |
Гиперлипопротеинемия V типа |
Гиперосмолярная кома |
Гиперпаратиреоз вторичный |
Гиперпаратиреоз первичный |
Гиперплазия тимуса (вилочковой железы) |
Гиперпролактинемия |
Гиперфункция яичек |
Гиперхолестеринемия |
Гиповолемия |
Гипогликемическая кома |
Гипогонадизм |
Гипогонадизм гиперпролактинемический |
Гипогонадизм изолированный (идиопатический) |
Гипогонадизм первичный врожденный (анорхизм) |
Гипогонадизм первичный приобретенный |
Гипокалиемия |
Гипопаратиреоз |
Гипопитуитаризм |
Гипотиреоз |
Гликогеноз 0 типа (агликогеноз) |
Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) |
Гликогеноз II типа (болезнь Помпе) |
Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени) |
Гликогеноз IX типа (болезнь Хага) |
Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность) |
Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность) |
Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность) |
Гликогеноз VIII типа (болезнь Томсона) |
Гликогеноз XI типа |
Гликогеноз Х типа |
Дефицит (недостаточность) ванадия |
Дефицит (недостаточность) магния |
Дефицит (недостаточность) марганца |
Дефицит (недостаточность) меди |
Дефицит (недостаточность) молибдена |
Дефицит (недостаточность) хрома |
Дефицит железа |
Дефицит кальция (алиментарная недостаточность кальция) |
Дефицит цинка (алиментарная недостаточность цинка) |
Диабетическая кетоацидотическая кома |
Дисфункция яичников |
Диффузный (эндемический) зоб |
Задержка полового созревания |
Избыток эстрогенов |
Инволюция молочных желез |
Карликовость (низкорослость) |
Квашиоркор |
Кистозная мастопатия |
Ксантинурия |
Лактацидемическая кома |
Лейциноз (болезнь кленового сиропа) |
Липидозы |
Липогранулематоз Фарбера |
Липодистрофия (жировая дистрофия) |
Липодистрофия врожденная генерализованная (синдром Сейпа-Лоуренса) |
Липодистрофия гипермускулярная |
Липодистрофия постинъекционная |
Липодистрофия прогрессирующая сегментарная |
Липоматоз |
Липоматоз болезненный |
Метахроматическая лейкодистрофия |
Микседематозная кома |
Муковисцидоз (кистозный фиброз) |
Мукополисахаридоз |
Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Шейе; поздний синдром Гурлер) |
Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер) |
Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера) |
Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо, болезнь Санфилиппо) |
Мукополисахаридоз типа IV (снидром Моркио, болезнь Моркио). |
Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото-Лами, болезнь Марото-Лами) |
Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая) |
Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте) |
Надпочечниковая гиперандрогения |
Нарушение обмена тирозина |
Недостаточность аскорбиновой кислоты ( гиповитаминоз С) |
Недостаточность витамина B1 (тиамина) |
Недостаточность витамина D |
Недостаточность витамина А |
Недостаточность витамина В12 (цианокобаламина) |
Недостаточность витамина В6 (пиридоксина) |
Недостаточность витамина Е |
Недостаточность витамина К |
Недостаточность никотиновой кислоты (ниацина, витамина РР, витамина В3) |
Недостаточность селена (дефицит селена) |
Нейрональный цероид-липофусциноз |
Непереносимость лактозы |
Несахарный диабет |
Ожирение |
Острый гнойный тироидит (струмит) |
Острый негнойный тиреоидит |
Острый тиреоидит |
Подагра |
Подострый тиреоидит (тиреоидит де Кервена) |
Преждевременное половое созревание |
Псевдогипопаратиреоз |
Псевдогурлеровская полидистрофия (муколипидоз тип III) |
Рахит |
Сахарный диабет 1 типа |
Сахарный диабет 2 типа |
Синдром Видемана-Беквита |
Синдром Грама |
Синдром Дабина-Джонсона |
Синдром Деркума |
Синдром Жильбера |
Синдром Криглера — Найяра |
Синдром Лёша-Нихана |
Синдром Маделунга |
Синдром монорхизма |
Синдром поликистозных яичников |
Синдром Ротора |
Тиреотоксикоз (гипертиреоз) |
Тиреотоксический криз (тиреоидный криз) |
Тирозиноз |
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) |
Фиброзный тиреоидит (тиреоидит Риделя) |
Хронический аутоиммунный тиреоидит |
Энцефалопатия Вернике |
Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.
Источник