Женщина переболевшая во время беременности коревой краснухой родила глухого сына
Задача
1.
Ионизирующая радиация способна «выбивать»
отдельные нуклеотиды из молекулы ДНК
без нарушения ее целостности. Одна из
цепей ДНК имеет следующий порядок
нуклеотидов: ААТЦАЦГАТЦЦТТЦТАГГААГ.
Как изменится
первичная структура закодированного
в ней белка, если будет выбит:
а)
второй триплет;
б)
третий нуклеотид.
Решение.
ААТ
ЦАЦ ГАТ ЦЦТ ТЦТ АГГ ААГ—
исходная цепочка ДНК
Ууа гуг цуа гга ага уцц ууц — исходная и-рнк
лей
— вал
— лей — гли — арг — сер — фен — исходный
полипептид
а)ДНК*
— ААТ
ГАТ ЦЦТ ТЦТ АГГ ААГ
и-РНК*—
УУА
ЦУА ГГА АГА УЦЦ УУЦ
белок*
— лей
— лей — гли — арг — сер — фен
б)
ДНК*
— А
А Ц А Ц Г А Т Ц Ц Т Т Ц Т А Г Г А А Г
и
-РНК*
— У
У Г У Г Ц У А Г Г А А Г А Ў Ц Ц У У Ц
белок*
— лей
— цис — Non
Задача
2.
Все клетки больного мужчины имеют 47
хромосом за счет лишней Х-хромосомы.
Укажите название этой мутации, все
возможные механизмы ее возникновения
и вероятность передачи потомству.
Решение.
Анеуплоидия — трисомия по половым
хромосомам.
Нерасхождение
хромосом при мейозе во время овогенеза
или сперматогенеза:
а)
сливается яйцеклетка, имеющая две
Х-хромосомы и сперматозоид, содержащий
Y-хромосому;
б)
сливается яйцеклетка, имеющая Х-хромосому
и сперматозоид, имеющий Х- и Y-хромосомы.
Такие мужчины бесплодны (синдром
Кляйнфельтера).
Задача
3.
Мужчина фенотипически здоров, но у него
обнаружена сбалансированная транслокация
хромосомы 21 на хромосому 15. Может ли эта
мутация отразиться на его потомстве?
Решение.
Эта хромосомная мутация может повлечь
за собой нарушения мейоза при
сперматогенезе. Возможно образование
4-х
вариантов сперматозоидов:
23
хромосомы, хромосома 21 свободна;23
хромосомы, но хромосома 21 транслоцирована;24
хромосомы за счет двух хромосом 21,
свободной и транслоцированной;22
хромосомы, хромосома 21 отсутствует.
Таким
образом, имеется высокая вероятность
рождения детей с болезнью Дауна.
Задача
4.
Женщина, переболевшая во время беременности
коревой краснухой, родила глухого сына.
У нее и мужа слух нормальный, в родословной
обоих супругов глухота не отмечена.
Определите возможный механизм появления
глухоты у ребенка; вероятность повторного
рождения глухого ребенка в данной семье;
вероятность рождения глухих внуков,
если их глухой сын, став взрослым, женится
на глухонемой женщине, у которой родители
и обе сестры тоже глухонемые (ген глухоты
рецессивный).
Решение.
Фенокопия. Вирус краснухи не позволил
генам, отвечающим за развитие органа
слуха, реализовать свою информацию.
Глухота здесь ненаследственный признак,
поэтому вероятность повторного рождения
глухого ребенка равна 0, если у матери
не будет повторного заболевания во
время беременности. Жена сына страдает
наследственной глухотой, она является
гомозиготной по гену глухоты, но у детей
слух будет нормальным, так как они
получают от своего отца доминантный
ген нормального слуха; они будут
гетерозиготными носителями гена глухоты.
Задача
5.
Эдик родился с фенилкетонурией, но
благодаря соответствующей диете
развивался нормально. С какими формами
изменчивости связаны его болезнь и
выздоровление?
Решение.
Болезнь связана, во-первых, с мутационной
изменчивостью (генеративная мутация у
кого-то из предков Эдика), в результате
которой возник ген фенилкетонурии в
данной семье. Во-вторых, с комбинативной
изменчивостью, благодаря которой этот
ген перешел в гомозиготное состояние.
Выздоровление Эдика связано с
модификационной изменчивостью. Генотип
у Эдика не изменился, но соответствующие
внешние воздействия нормализовали его
фенотип.
Соседние файлы в папке Сборник
- #
- #
- #
- #
- #
Источник
КОРЕВАЯ КРАСНУХА
Один австралийский офтальмолог в 1941 г. первым подметил, что коревая краснуха в начале беременности может вызвать целый ряд нарушений у плода, которые теперь объединены в группу врожденных дефектов, получившую название «синдром краснухи». Около 8—10 % способных к деторождению женщин все еще весьма восприимчивы к коревой краснухе. Несмотря на все попытки достичь иммунизации, в мире периодически возникают эпидемии краснухи. Во время последней большой эпидемии 1964 г. только в США родилось свыше 20 000 детей с серьезными врожденными дефектами.
У женщин, переболевших коревой краснухой в начале беременности, плод обнаруживает следы инфекции в 50 % случаев. Некоторые проведенные в связи с этим исследования показали, что риск заражения плода составляет 61 %, если беременная женщина заболела коревой краснухой в первые четыре недели беременности, 26 %—в первые 5–8 недель и 8 %—в первые 9—12 недель. К числу наиболее серьезных аномалий, которые при этом возникают, относятся: поражение глаз (катаракта), ушей (глухота), сердца (незаращение перегородки сердца), мозга (умственная отсталость). Другие, значительные дефекты включают задержку роста, замедление общего развития организма, поражение костей или сыпь на коже. Исследования, проведенные в последние годы, показали, что самой обычной причиной глухоты у ребенка, не имеющего других аномалий, скорее всего является воздействие на плод коревой краснухи во время беременности матери.
Совсем недавно выяснилось, что даже после первых трех месяцев беременности коревая краснуха может вызвать умственную отсталость или трудности в обучении ребенка, глухоту и другие физические Недостатки. Если инфекция поражает женщину, беременную близнецами, то обычно заболевают оба близнеца. Бывают, однако, исключения даже при коревой краснухе, когда заболевает лишь один из близнецов.
Есть в случае с коревой краснухой и другая чрезвычайно серьезная опасность, о которой следует задуматься. Новорожденный, который заразился вирусом коревой краснухи еще внутриутробно, сам обычно становится распространителем вируса и может заразить окружающих его людей. Несколько лет назад меня пригласили на консультацию к ребенку, родившемуся на 6 недель раньше срока, у которого я нашел серьезный порок сердца. И хотя никаких других признаков синдрома краснухи не было, я в своей врачебной записи отметил, что причиной порока сердца, возможно, явилась краснуха. С моей точки зрения, было бы разумным изолировать ребенка до тех пор, пока диагноз краснухи не будет исключен. По каким-то причинам моему совету не последовали. Через месяц я узнал, что одна из медицинских сестер, ухаживавших за ребенком, сама заболела коревой краснухой… Хуже того, она заболела, будучи на восьмой неделе беременности. Только, после того, как у нее установили коревую краснуху, на эту болезнь исследовали и ребенка, которого я прежде обследовал. Как ни печально, но вовсе не так-уж неожиданно, установили, что ребенок распространяет вирус краснухи… По религиозным, соображениям медицинская сестра и ее муж решили не прерывать беременности. Позднее у них родился пораженный краснухой ребенок с множественными пороками развития.
Мне вспоминается и другой, сходный с этим случай. Новорожденный с симптомами, подозрительными на заражение коревой краснухой в начале беременности, не был изолирован в яслях. Он заразил трех медсестер, одну из них — беременную. Она родила слепого и глухого ребенка.
Как предупредить скрытое заражение коревой краснухой? Существует лишь один путь: удостовериться, что будущая мать прошла иммунизацию перед беременностью. (В некоторых штатах США иммунизация против коревой краснухи обязательна.) Наиболее благоприятное время для иммунизации — подростковый возраст, но, пожалуй, еще лучше провести ее за несколько месяцев до вступления девушки в брак. Поскольку при иммунизации применяется живой вирус, ее нельзя проводить во время беременности или за два-три месяца перед зачатием ребенка. Если вакцина коревой краснухи случайно вводится во время беременности, о которой женщина еще не знает, риск, что плод окажется заражен, составляет 5—10 %—достаточно высокий, чтобы оправдать аборт. Для дополнительной уверенности следует сделать анализ крови женщины до беременности и исследовать сыворотку (и сохранить ее в замороженном состоянии), чтобы установить наличие антител к вирусу коревой краснухи (или другим вирусам). Если естественный иммунитет возник после давно перенесенного заболевания (о чем свидетельствует высокий уровень антител), то иммунизация не нужна. К несчастью, женщина, когда-то иммунизированная против коревой краснухи, может все-таки, хотя это случается редко, родить пораженного ребенка. Зато с теми, кто сам переболел коревой краснухой, этого не бывает. Повторяю: самое разумное — чтобы все женщины непременно проверяли свою восприимчивость к коревой краснухе и старались провести иммунизацию до беременности.
ДРУГИЕ ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ
Кроме коревой краснухи и сифилиса, вызывающих врожденные дефекты, связь других инфекционных заболеваний с подобного рода нарушениями еще точно не установлена. Сообщения английских и американских ученых как будто бы говорят о том, что не существует четко установленной причинной связи между врожденными пороками и заражением матери ветряной оспой, корью, свинкой, вирусный гриппом, полиомиелитом или гепатитом. Однако описано не менее 13 случаев, когда серьезные врожденные дефекты ребенка возникали после перенесенной матерью во время беременности ветряной оспы. Вот почему не только невозможно, но и не следует давать пока никаких гарантий в отношении названных выше вирусных заболеваний, а также вируса герпеса (herpes), Коксаки или инфекционного мононуклеоза. Вирус герпеса, вызывающий лихорадку на губах, может привести к появлению подобных волдырей и в родовых путях. Во время родов ребенок может заразиться этой инфекцией, серьезно заболеть и даже стать вследствие этого умственно отсталым. Большинство врачей для исключения контакта ребенка с подобными инфекциями предпочли бы даже прибегнуть к кесареву сечению.
Следующей по значимости после краснухи инфекционной причиной врожденных пороков и/или умственной отсталости является вирус цитомегалии. Он Поражает примерно 6 из 100 беременных женщин. Зловещее свойство этой инфекции состоит в том, что оно обычно не проявляет себя никакими симптомами или лишь иногда выражается в виде легкого, сходного с гриппом заболевания. Несомненно, если не считать эпидемической коревой краснухи, вирус цитомегалии, по-видимому, является наиболее распространенным из известных нам инфекционных факторов умственной отсталости. Последствий заражения плода те же, что и при коревой краснухе: замедленное умственное развитие, дефекты глаз, пороки сердца, печени и других внутренних органов. Эти проявления могут встречаться как по отдельности, так и в сочетаниях друг с другом.
Как и при краснухе, пораженный новорожденный сам становится распространителем вируса цитомегалии и должен быть надежно изолирован. Вряд ли есть необходимость подчеркивать, что беременные женщины не должны привлекаться к уходу за детьми, зараженными этим вирусом. К счастью, многие дети с вирусом цитомегалии просто выделяют его с экскрементами и обычно не имеют никаких дефектов.
Анализы крови для определения степени восприимчивости женщины к вирусу цитомегалии легко доступны. Если под рукой нет вакцины, очень полезной может оказаться заранее заготовленная сыворотка крови. Сравнение ее с новой пробой при подозрении на инфекцию во время беременности позволяет врачу обнаружить резкое повышение содержания антител к вирусу в случае свежего заражения. В крайне редких случаях женщина, имея в крови антитела к вирусу, может родить и второго пораженного ребенка.
Еще один инфекционный фактор — простейшее, одноклеточное под названием токсоплазма — также способен поражать плод во время беременности. В Нью-Йорке, например, частота токсоплазмоза достигает 4–6 случаев на 1000 беременностей; при этом врожденные дефекты у детей, обусловленные токсоплазмозом, встречаются у 1 из 1000 новорожденных. Как и в случаях коревой краснухи и вируса цитомегалии, женщина может быть носителем токсоплазмоза без всяких проявлений заболевания. Если же симптомы проявляются, то это чаще всего выражается в невысокой температуре, общем недомогании, мышечных болях. Иногда перечисленные симптомы сопровождаются увеличением гланд и селезенки, а также появлением сыпи. Дефекты у пораженного ребенка могут включать умственную отсталость и поражение многих органов. Проведенные во Франции исследования позволили установить, что к токоплазмозу восприимчивы примерно 16 % всех беременных женщин. Более молодые женщины подвергаются, по-видимому, большему риску. Возможно, не так широко известно, что источниками токсоплазмоза, могут быть домашние животные, такие, как кошки и птицы. В отличие от коревой краснухи, цитомегалии, сифилиса и герпеса токсоплазмоз не передается от человека к человеку. Очевидно, поэтому женщинам, которые собираются иметь ребенка, следует прежде всего посоветовать убрать этих животных из своего непосредственного окружения.
Источник
Выбрать главу
КОРЕВАЯ КРАСНУХА
Один австралийский офтальмолог в 1941 г. первым подметил, что коревая краснуха в начале беременности может вызвать целый ряд нарушений у плода, которые теперь объединены в группу врожденных дефектов, получившую название «синдром краснухи». Около 8—10 % способных к деторождению женщин все еще весьма восприимчивы к коревой краснухе. Несмотря на все попытки достичь иммунизации, в мире периодически возникают эпидемии краснухи. Во время последней большой эпидемии 1964 г. только в США родилось свыше 20 000 детей с серьезными врожденными дефектами.
У женщин, переболевших коревой краснухой в начале беременности, плод обнаруживает следы инфекции в 50 % случаев. Некоторые проведенные в связи с этим исследования показали, что риск заражения плода составляет 61 %, если беременная женщина заболела коревой краснухой в первые четыре недели беременности, 26 %—в первые 5–8 недель и 8 %—в первые 9—12 недель. К числу наиболее серьезных аномалий, которые при этом возникают, относятся: поражение глаз (катаракта), ушей (глухота), сердца (незаращение перегородки сердца), мозга (умственная отсталость). Другие, значительные дефекты включают задержку роста, замедление общего развития организма, поражение костей или сыпь на коже. Исследования, проведенные в последние годы, показали, что самой обычной причиной глухоты у ребенка, не имеющего других аномалий, скорее всего является воздействие на плод коревой краснухи во время беременности матери.
Совсем недавно выяснилось, что даже после первых трех месяцев беременности коревая краснуха может вызвать умственную отсталость или трудности в обучении ребенка, глухоту и другие физические Недостатки. Если инфекция поражает женщину, беременную близнецами, то обычно заболевают оба близнеца. Бывают, однако, исключения даже при коревой краснухе, когда заболевает лишь один из близнецов.
Есть в случае с коревой краснухой и другая чрезвычайно серьезная опасность, о которой следует задуматься. Новорожденный, который заразился вирусом коревой краснухи еще внутриутробно, сам обычно становится распространителем вируса и может заразить окружающих его людей. Несколько лет назад меня пригласили на консультацию к ребенку, родившемуся на 6 недель раньше срока, у которого я нашел серьезный порок сердца. И хотя никаких других признаков синдрома краснухи не было, я в своей врачебной записи отметил, что причиной порока сердца, возможно, явилась краснуха. С моей точки зрения, было бы разумным изолировать ребенка до тех пор, пока диагноз краснухи не будет исключен. По каким-то причинам моему совету не последовали. Через месяц я узнал, что одна из медицинских сестер, ухаживавших за ребенком, сама заболела коревой краснухой… Хуже того, она заболела, будучи на восьмой неделе беременности. Только, после того, как у нее установили коревую краснуху, на эту болезнь исследовали и ребенка, которого я прежде обследовал. Как ни печально, но вовсе не так-уж неожиданно, установили, что ребенок распространяет вирус краснухи… По религиозным, соображениям медицинская сестра и ее муж решили не прерывать беременности. Позднее у них родился пораженный краснухой ребенок с множественными пороками развития.
Мне вспоминается и другой, сходный с этим случай. Новорожденный с симптомами, подозрительными на заражение коревой краснухой в начале беременности, не был изолирован в яслях. Он заразил трех медсестер, одну из них — беременную. Она родила слепого и глухого ребенка.
Как предупредить скрытое заражение коревой краснухой? Существует лишь один путь: удостовериться, что будущая мать прошла иммунизацию перед беременностью. (В некоторых штатах США иммунизация против коревой краснухи обязательна.) Наиболее благоприятное время для иммунизации — подростковый возраст, но, пожалуй, еще лучше провести ее за несколько месяцев до вступления девушки в брак. Поскольку при иммунизации применяется живой вирус, ее нельзя проводить во время беременности или за два-три месяца перед зачатием ребенка. Если вакцина коревой краснухи случайно вводится во время беременности, о которой женщина еще не знает, риск, что плод окажется заражен, составляет 5—10 %—достаточно высокий, чтобы оправдать аборт. Для дополнительной уверенности следует сделать анализ крови женщины до беременности и исследовать сыворотку (и сохранить ее в замороженном состоянии), чтобы установить наличие антител к вирусу коревой краснухи (или другим вирусам). Если естественный иммунитет возник после давно перенесенного заболевания (о чем свидетельствует высокий уровень антител), то иммунизация не нужна. К несчастью, женщина, когда-то иммунизированная против коревой краснухи, может все-таки, хотя это случается редко, родить пораженного ребенка. Зато с теми, кто сам переболел коревой краснухой, этого не бывает. Повторяю: самое разумное — чтобы все женщины непременно проверяли свою восприимчивость к коревой краснухе и старались провести иммунизацию до беременности.
Источник
Краснуха и беременность – очень опасное сочетание. Хотя это распространенное вирусное заболевание чаще относят к группе «детских инфекций». Но к сожалению, способность заражаться и болеть ими с возрастом не проходит, наоборот – у взрослых при заражении детскими инфекциями болезнь протекает более тяжело и вызывает осложнения. Краснуха в этом смысле стоит особняком – о ее вредном воздействии на неродившегося ребенка было известно задолго до выделения вируса и вообще, выяснения причины заболевания. Люди заметили, что у женщины, у которой во время беременности отмечалась сыпь на теле, часто случались выкидыши, рождались мертвые дети, а если живые – то нередко с тяжелыми уродствами или нежизнеспособные, которых хоронили через неделю-другую после родов. Еще не зная, отчего и как это случается, наши предки водили девочек к детям, у которых появлялась похожая сыпь и добивались того, чтобы девочка переболела, поскольку те, кто переболел краснухой до беременности, рожали обычных здоровых детей.
Прошло время, прежде чем выяснилось – заболевание, о котором идет речь, названное краснухой, отличается избирательным действием возбудителя на ткани плода, причем действие зависит от срока беременности. Вызывает заболевание вирус, а вирусы, как известно, вообще стремятся поразить в организме самую молодую ткань – потому и грипп беременным небезопасен.
Поскольку в разные сроки формируются разные органы и системы, заболевание краснухой на 3-11 неделе гестации поражает обычно головной мозг, на 4-7 неделе – сердце и глаза, с 7 по 11 – слуховой аппарат. Их вышесказанного становится ясным, что в ранние сроки возможны ( и часто случаются!) сочетанные поражения. Кроме того, довольно часто бывают выкидыши. Заболевание краснухой на сроке беременности до 16 недель является медицинским показанием для ее прерывания. ( Ну, разумеется, по желанию женщины, но риск должен быть ей объяснен).
На более поздних сроках, когда органы и системы ребенка сформировались, он страдает, но уже не так – возможно малокровие, снижение иммунитета и многие другие вещи, которые бывают, к сожалению, и без перенесенной краснухи. Поэтому вопрос о продолжении беременности решается с учетом всех факторов, в том числе и сложности наступления беременности у данной женщины – возможно, это долгожданный малыш после многолетнего бесплодия! У многих женщин возникает вопрос – а какова вероятность рождения нездорового ребенка, наверняка ведь не у всех обнаруживаются пороки? К сожалению, обнадежить тут нечем – вероятность при болезни до 16 недель составляет цифру, близкую к 100%.
Есть еще два аспекта проблемы, нуждающиеся в разборе – любое заболевание может протекать скрыто –если женщина контактировала с больным краснухой, но сама вроде бы не заболела. Если заражение произошло, ничего не значит отсутствие симптомов у беременной – вирус так же поражает ткани ее плода, и обнаружить это можно, взяв анализ на иммуноглобулины M и G. Совместное их повышение говорит о наличии заболевания, и тогда тактика не отличается от клинически достоверной краснухи. А вот если повышен только Ig G – женщина здорова и опасность ее ребенку не грозит.
Если девочка переболела краснухой – иммунитет считается пожизненным, но в наше время извращенных реакций, случаются повторные заражения – я знаю лично таких людей, поэтому сделать до планирования беременности анализ под названием « титр антител к краснухе» я бы посоветовала всем. То же самое в случае прививки. Срок ее действия – 20 лет, и если ребенок привит, например, в 7 лет, то в 25-30 от нее может не остаться и следа, а значит, прививку надо повторить. Почему разговор идет о прививке «до» планирования беременности, желательно за 2-3 месяца? А потому, что введение вакцины уже во время беременности опасно – ослабленный вирус также может вызвать поражение плода. Хотя клинически это не доказано и разные врачи придерживаются разных мнений на этот счет – наверное, лучше не рисковать. Сама же вакцина против краснухи считается относительно безопасной, и все-таки на срок ее действия, страну производства и дозировку стоит обратить внимание.
Источник