Вроджена дисфункція кори наднирників
У нашій статті ми хочемо поговорити про таку проблему, як дисфункція кори надниркових залоз, вона вельми часто зустрічається у людей, передаючись у спадок. Наднирники відповідають за секрецію кортикостероїдів, які, в свою чергу, поділяються на 4 групи:
- Андрогени;
- Естрогени;
- Глюкокортикоїди;
- Мінералокортикоїди.
У наднирниках плода кортизол починає синтезуватися дуже рано, тому дефект ферментних систем до вірилізації до народження немовляти. У цьому терміні внутрішні статеві органи вже сформовані, тому вирилизация може торкнутися і зовнішні статеві органи дитини.
Ферментні дефекти можуть бути різного типу, але недостатність 21-гідроскілази найбільш поширена. Розрізняють дві клінічні форми: сольтеряющей і вірільний синдроми.
{LikeAndRead}
Вірільний синдром має часткову недостатність 21-гідроксилази. Відповідно, при вирильной формі функції кори надниркових залоз компенсуються підвищенням секреції АКТГ.
У результаті виділення АКТГ утворюється значна кількість андрогенів, прогестерону. Вони діють гнітюче на сользадержівающую активність в канальцях нирок, а це веде до збільшення продукції альдостерону. Дівчатка з вирильного синдрому мають ознаку помилкового гермафродитизму з самого народження. Клітор гіпертрофований. По-своєму будовою він схожий з статевим членом, який має одне сечостатевий отвір. Синус урогенітальний, який знаходиться біля основи клітора, має мошонкообразние збільшеною форми статеві губи.
Вроджена дисфункція кори наднирників
— Захворювання спадкове. Як вже зазначалося, характеризується яке порушенням синтезу кортикостероїду.
Хлопчики з даними порушенням при народженні відрізняються збільшеним статевим членом. Шкіра на мошонки зморшкувата. Пігментація статевого члена, передній лінії живота, шкіри мошонки виражена.
Згодом збільшення секреції андрогенів триває. Діти з вродженою дисфункцією наднирників ростуть швидше, їх мускулатура більш розвинена, ніж у однолітків. Але це відбувається приблизно до 8-9 років. Але після цього ріст припиняється і вони залишаються низькорослими. Приблизно в 2-4 роки у дитини може з’явитися оволосіння на лобку, обличчі, пахвах. При розвитку деяких хлопчиків також відзначається збільшення статевого члена. Часом з’являється ерекція.
У дівчаток статура чоловікоподібне, мускулисте. Менструації у дівчат не наступають в пубертатний період, молочні залози не розвиваються. Відбувається це через підвищеній секреції андрогенів надниркових залоз, яка гальмує виділення та освіта гонадотропінів. Виходячи з тієї ж самої причини у хлопчиків не розвиваються яєчка, вони мають малі розміри.
Сольтеряющая форма дефіциту 21-гідроксилази більш глибока, т. к. спільно з порушенням утворення кортизолу різко знижується біосинтез альдостерону. Така дія веде до гострої надниркової недостатності.
Сольтеряющей синдром у новонароджених дітей виражається в різкій вирилизации, особливо це стосується дівчаток. У хворих відзначається повне заращіваніе статевої щілини, з’являється утворення у вигляді мошонки. На 5-9 день після народження дитини стан його погіршується. Його часто рве, відзначається рідкий стілець. Дитина стає менш активним, маса тіла знижується. У крові у дитини відбувається дегідратація, рівень кальцію підвищується, натрію знижується.
Лікування дисфункції кори надниркових залоз.
Самим прийнятним засобом при лікуванні є преднізолон. Даний лікарський препарат здатний тривалий час зберігати необхідну концентрацію, також преднізолон володіє, хоч і не вираженим, мінералокортикоїдною дією. Добову дозу фахівці підбирають індивідуально кожному хворому. Дітям молодше трьох років призначають його від 1года, 5-3 мг, дітям більш старшого віку близько 5 мг. Рідше використовується кортизон, дексаметазон.
Прийом преднізолону переважно призначається на раніше ранок (6 год ранку) і пізній вечір (23 ч.). даний графік прийому препаратів відповідає добовому фізіологічного ритму організму людини. Глюкокортикоїди хвора людина має отримувати регулярно, інакше скасування лікарського препарату може призвести до декомпенсації захворювання.
Хворі з сольтеряющей формою також повинні приймати додатково до кортикостероїдів мінералокортикоїди. Це може бути або дезоксикортикостерона ацетату у вигляді масляного розчину, або кортінеф у вигляді таблеток.
Деяким хворим як мінералокортикоїдів призначають кухонну сіль, яку необхідно додавати в їжу. При даній формі захворювання необхідно стежити за вагою, тиском, регулярно проводити обстеження ЕКГ.
Варто відзначити, що початкова доза кортикостероїду повинна бути в два рази більше фізіологічної.
При правильному лікуванні і дотриманні всіх рекомендації у дітей з захворюванням «дисфункція кори наднирників» відзначається зменшення м’язової гіпертрофії, перерозподіл подкожножировой клітковини, регрес оволосіння. Якщо лікування дитини почалося ще до закриття зон росту, то дитина з часом починає зростати. При пізніх стадіях терапія не допомагає, і дитина залишається низькорослим.
Вроджена дисфункція гіпертонічної форми лікується як і вирильная форма.
У разі гострої недостатності кори надниркових залоз призначають внутрішньовенно-крапельне лікування (фіз. розчин і 5% розчин глюкози). Призначають крапельниці в чотири прийоми. Вже через кілька днів стан хворого покращується, і доза глюкокортикоїду знижується.
Дане захворювання часом негативно впливає на психіку дитини, тому психотерапія обов’язкове. Особливо це стосується тих випадків, коли необхідно змінити стать дитини. Велика кількість дівчаток із захворюванням кори надниркових залоз потребують фемінізується пластики зовнішніх статевих органів, а саме видаленні збільшеного клітора, формування малих статевих губ. Але корекція зовнішніх статевих органів проводитися через один рік після призначення кортикостероїдів.
{/LikeAndRead}
Источник
х
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Вроджена дисфункція кори надниркових залоз також відома лікарям як вроджений адреногенітальний синдром. В останні роки захворювання описується частіше під назвою «вродженої вирилизирующей гіперплазії кори надниркових залоз», що підкреслює дію адреналових андрогенів на зовнішні статеві органи. В даний час відомо, що не завжди при вродженої гіперплазії кори надниркових залоз спостерігається макрогенітосомія у хворих чоловічої статі і вирилизация зовнішніх геніталій у жінок. З цих причин ми відмовилися від вживання термінів «вроджена вірілізірующая гіперплазія кори надниркових залоз» і «вроджений андрогенітальним синдром».
Нерідкі ще випадки пізньої діагностики і неправильного лікування хворих при даній патології. Питання про своєчасну діагностику і правильному лікуванні має дуже важливе значення, оскільки за цієї умови фізичний і статевий розвиток хворих з вродженим адреногенітальним синдромом майже не відрізняється від здорових.
Природжений адреногенітальний синдром — генетично обумовлена, виражається в недостатності ферментних систем, що забезпечують синтез глюкокортикоїдів; викликає підвищене виділення аденогипофизом АКТГ, який стимулює кору надниркових залоз, секретується при цьому захворюванні в основному андрогени.
При природженому адреногенитальном синдромі в результаті дії рецесивного гена уражається один з ферментів. З огляду на спадкового характеру захворювання порушення процесу біосинтезу кортикостероїдів починається у внутрішньоутробному періоді, і клінічна картина формується в залежності від генетичного дефекту ферментної системи.
При дефекті ферменту 20,22-десмолази порушується синтез стероїдних гормонів з холестерину в активні стероїди (альдостерон, кортизол і андрогени не утворюються). Це призводить до синдрому втрати солі, глюкокортикоидной недостатності і недостатнього статевою Маскулінізірующіе розвитку у плодів чоловічої статі. Якщо хворі жіночої статі мають нормальну будову внутрішніх і зовнішніх геніталій, то у хлопчиків при народженні є фемінні зовнішні геніталії, відзначаються явища псевдогермафродитизму. Розвивається так звана вроджена липоидная гіперплазія кори надниркових залоз. Хворі гинуть в ранньому дитинстві.
Причини і патогенез вродженої дисфункції кори надниркових залоз
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]
Симптоми вродженого адреногенитального синдрому
У практиці зустрічаються такі основні форми захворювання.
- Вирильная, або неускладнена форма, що характеризується симптомами, які залежать від дії надниркових андрогенів, без помітних проявів глюкокортикоидной і минералокортикоидной недостатності. Ця форма виникає зазвичай при помірному дефіциті ферменту 21-гідроксилази.
- Сольтеряющая форма (синдром Дебре-Фібігер) пов’язана з більш глибоким дефіцитом ферменту 21-гідроксилази, коли порушується утворення не тільки глюкокортикоїдів, але і мінералокортикоїдів. Деякі автори розрізняють ще варіанти сольтеряющей форми: без андрогенизации і без вираженої вірилізації, які зазвичай пов’язані з дефіцитом ферментів Зb-ол-дегідрогенази і 18-гідроксилази.
- Гіпертонічна форма виникає при дефіциті ферменту 11b-гідроксилази. Крім вірілізації, проявляються симптоми, пов’язані з надходженням в кров 11-дезоксикортизола (з’єднання «S» Рейхштейна).
Симптоми вродженої дисфункції кори надниркових залоз
Діагностика і диференціальна діагностика вродженого адреногенитального синдрому
При народженні дитини з Інтерсексуальність будовою зовнішніх геніталій і відсутністю пальпаторно визначаються яєчок дослідження статевого хроматину має бути обов’язковим діагностичним методом дослідження, що дозволяє уникнути помилок у визначенні статі вродженого адреногенитального синдрому у дівчаток.
Визначення рівня 17-кетостероїдів (17-КС) в сечі або 17-оксипрогестерона в крові — найважливіший діагностичний метод: при вродженому адреногенитальном синдромі екскреція 17-КС з сечею і рівень 17-оксипрогестерона в крові можуть перевищувати норму в 5-10 разів, а іноді і більше. Зміст сумарних 17-ОКС в сечі при вірільной і сольтеряющей формах захворювання не має діагностичного значення. Однак при гіпертонічній формі захворювання сумарні 17-ОКС підвищені в основному за рахунок фракції 11-дезоксикортизола (з’єднання «S» Рейхштейна).
Діагностика вродженої дисфункції кори надниркових залоз
[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]
Вибір статі у хворих з вродженим адреногенітальним синдромом
Іноді при народженні дитини, яка має генетичний і гонадний підлогу, внаслідок вираженої маскулінізації зовнішніх геніталій, помилково встановлюють чоловіча стать. При вираженій пубертатної вірілізації підліткам з істинним жіночою статтю пропонують змінити стать на чоловічу. Лікування глюкокортикоїдами призводить швидко до фемінізації, розвитку молочних залоз, появі менструацій, аж до відновлення дітородної функції. При природженому адреногенитальном синдромі в осіб з генетичним і гонадним жіночою статтю єдино доцільним є вибір жіночого громадянського статі.
Зміна статі в разі його помилкового визначення — дуже складне питання. Його слід вирішувати в якомога більш ранньому віці хворого після всебічного обстеження в спеціалізованому стаціонарі, консультації сексопатолога, психіатра, уролога та гінеколога. Крім ендокринно-соматичних факторів, лікар повинен враховувати вік хворого, міцність його психосоціальних і психосексуальних установок, тип його нервової системи. Наполеглива і цілеспрямована психологічна підготовка необхідна при зміні статі.
Лікування вродженої дисфункції кори надниркових залоз
Источник
Вроджена дисфункція кори надниркових залоз — цевелика різноманітність спадкових захворювань, які виникають як наслідок дефектів білкових транзитних з’єднань. У цій статті ми поговоримо про те, що являють собою такі захворювання, а також про методи їх діагностики та лікування.
Кілька слів про саме захворювання
Наднирники виділяють особливий різновидгормонів, які беруть активну участь в процесах розвитку та зростання всього організму. Іншими словами, вроджена дисфункція кори надниркових залоз іменується як адреногенітальний синдром або ж гіперплазія кори надниркових залоз.
Так ось, поява патологій надниркових залоз даноїгрупи зазвичай пов’язане зі зменшенням вироблення кортизолу. А це, в свою чергу, є причиною підвищеної секреції адренокортикотропного гормону. Таким чином, у пацієнтів спостерігається розвиток значних потовщень надниркової кори.
Проблема захворювання в сучасному світі
Вроджена дисфункція кори надниркових залоз — цезахворювання, що передається у спадок. При цьому дана патологія спостерігається з однаковою частотою як у особин жіночої статі, так і у чоловічого. Існує кілька клінічних різновидів кожного недуги, і практично кожен з них є несумісним з життям. Саме тому малюки з даним захворюванням дуже часто помирають при народженні.
Як показує медична статистика, вродженадисфункція кори надниркових залоз найчастіше виникає в результаті виявлення дефектів двадцять першою гідроксилази. Також поширеність цієї недуги залежить і від расової приналежності. Наприклад, якщо взяти представників білої раси, то дана недуга буде помічений у одного немовляти з 14 тисяч. У той час як у ескімосів хворим виявиться кожен двохсот восьмидесятих немовля.
На щастя, на сьогоднішній день проблема боротьби зданими недугами цілком вирішувана, однак тільки в найрозвиненіших країнах світу. При виявленні даної патології ще в дитинстві медпрацівники проводять спеціальні дослідження, які допомагають виявити вроджене захворювання якомога раніше. Таким чином, існує можливість почати правильно підібране гормональне лікування ще до появи перших симптомів недостатності надниркових залоз.
Фактори, що підвищують ризик
Найчастіше вроджена дисфункція коринаднирників виникає в тому випадку, якщо дане захворювання було виявлено як мінімум в одного з батьків, або ж, якщо батьки є прямими носіями гена, що відповідає за транзит білків, які потрібні для вироблення гормонів кори надниркових залоз. Якщо ж такий ген був виявлений у обох батьків, то існує ймовірність в двадцять п’ять відсотків, що у малюка буде виявлена дана патологія.
Що призводить до розвитку дисфункції
Дуже важливо зрозуміти, як же саме проходитьмеханізм розвитку дисфункції кори надниркових залоз. Варто врахувати, що в результаті неправильного перенесення білків, буде знижуватися кількість в надниркових залозах альдостерону і кортизолу. А це є причиною збільшення вироблення адренокортикотропного гормону гіпофізом. Даний гормон відповідає за регуляцію правильної роботи самих наднирників.
Якщо адренокортикотропного гормону виробляютьсяв надмірно великій кількості, то це призводить до такого явища, як гіперплазія. Також буде помічено підвищене виділення чоловічих гормонів. Велика концентрація андрогенів призводить до деформацій статевих органів, а також до надмірного росту волосся на обличчі і по всьому тілу.
форми захворювання
У медичній практиці зустрічаються три форми даного захворювання:
- Неускладнена, або вирильная форма. Така форма зазвичай виникає при невеликому дефіциті білка двадцять першою гідроксилази.
- Сольтеряющая форма вродженої дисфункції кори надниркових залоз характеризується більш глибоким дефіцитом даного ферменту.
- Гіпертонічна різновид виникає в результаті значної нестачі ферменту 11б-гідролактази.
симптоми захворювання
Перша форма зазвичай супроводжується наявністю такихсимптомів, як пенісообразний клітор, великі мошонкообразние статеві губи або урогенітальний синус у дівчаток. У особин як чоловічого, так і жіночої статі помічається дуже швидкий розвиток не тільки фізичного плану, а й статевого. При цьому у хлопчиків спостерігається ізосексуальним тип розвитку, а у дівчаток — гетеросексуальний.
Сольтеряющая форма вродженої дисфункції коринаднирників звичайно спостерігається у дітей. Крім перерахованих вище симптомів, додаються також і перші серйозні порушення самої кори надниркових залоз. При цьому значно погіршується апетит, електролітний обмін, і маса тіла не збільшується. До того ж дуже часто розвивається гіпотонія і настає дегідратація організму. Якщо ознаки не вдалося розпізнати ще на перших стадіях захворювання, то існує величезний ризик смерті при наявності явищ колапсу. Якщо ж з самого початку було підібрано правильне лікування, то з віком такі явища можна повністю виключити.
Вроджена дисфункція кори надниркових залоз у жінокпризводить до зміни в будові зовнішніх статевих органів. При цьому виділяється величезна кількість чоловічих гормонів андрогенів ніяк не впливає на диференціацію внутрішніх жіночих статевих органів. Зазвичай перебіг розвитку яєчників і матки проходить абсолютно нормально. Зовнішні статеві органи мають неправильну форму вже при народженні дівчинки. У медичній практиці було дуже багато випадків, коли при народженні дівчинки їй привласнювали чоловічий рід.
Завдяки негативному впливу андрогенівхворі починають рости дуже швидко вже з самого народження. Дуже рано у них з’являються вторинні статеві ознаки. Крім цього, всі хворі мають низький зріст і досить непропорційна статура. Таз залишається дуже вузьким, а плечі — надмірно широкими. При цьому у особин жіночої статі не починають рости молочні залози, і не з’являються менструації. В цей же час зовнішні статеві органи видозмінюються, волосяний покрив з’являється на всьому тілі, а голос стає все нижче.
Пацієнти чоловічої статі розвиваються відповідноз ізосексуальним типом. Уже в дитячому віці можна помітити гіпертрофію статевого органу, а яєчка ж зазвичай мають маленький розмір. У підлітковому періоді у пацієнтів досить часто виникають пухлиноподібні утворення на яєчках. Дуже часто чоловіки при наявності даної патології страждають безпліддям.
Гіпертонічна форма даного захворюванняхарактеризується також всіма перерахованими вище симптомами, але також супроводжується і підвищеним артеріальним тиском. При проведенні спеціальних обстежень лікарі помічають такі показники: наявність білка в сечі, межі серця розширені, а судини очного дна змінені.
Некласична форма захворювання
Некласична форма вродженої дисфункції коринаднирників вважається найпростішою і легкою формою перебігу даної хвороби. У цьому випадку 21-гідроксилази виробляється в обсязі, трохи меншому від нормального. В цьому випадку зазвичай статеві органи як у чоловіків, так і у жінок розвиваються правильно, а перші ознаки недуги можуть бути помітні тільки після підліткового періоду. Найчастіше некласична форма вродженої дисфункції кори надниркових залоз помічається у жінок, яких турбують такі проблеми:
- постійні порушення в циклі менструацій;
- середня або важка форма акне;
- не виходить завагітніти;
- деякі ділянки на тілі набувають волосяний покрив чоловічого типу.
Найчастіше відхилення незначні, томуніякого впливу на функцію дітонародження не роблять. Жінки виявляють при спробах завагітніти наявність захворювання «вроджена дисфункція кори надниркових залоз». Некласична форма, лікування якої проводиться тільки у жінок, у представників чоловічої статі зазвичай не викликає серйозних хвилювань. Тому лікування проводити недоцільно.
діагностика захворювання
Дуже важливо ще в дитинстві визначити наявністьтакого захворювання, як вроджена дисфункція кори надниркових залоз. Діагностика дозволяє визначити форму захворювання, і допомагає розібратися з подальшим лікуванням.
Всім малятам, народженим з помітними порушеннями вбудову зовнішніх статевих органів, лікарі проводять спеціальну діагностику, яка дозволяє визначити статевий хроматин, а також визначити каріотип. Найчастіше при вродженої формі даної патології у маленьких пацієнтів спостерігається в крові надмірно велика кількість чоловічого гормону. Щоб визначити його рівень потрібно провести скринінг-тест. Зазвичай таке тестування показує, що концентрація даного гормону в крові перевищена у декілька разів.
Як відомо, вроджена дисфункція коринаднирників у дітей супроводжується дуже швидким зростанням кісткової тканини. Для того щоб вивчити її будову і структуру, доктора використовують метод інструментальної діагностики. У цьому випадку робиться рентген, і вже по знімках можна визначити кістковий вік пацієнта. Якщо присутні патології, то зазвичай стан всіх суглобів і кісток за віком значно випереджають вік самого пацієнта.
Якщо при народженні у дівчаток були помічені ознаки гермафродитизму, то лікарі проводять УЗД жіночих статевих органів. В цьому випадку їх будова зазвичай нічим не відрізняється від норми.
Також в перший рік життя малюків доктора проводятьдиференціальну діагностику. Вона дозволяє визначити, помилковим або істинним є гермафродитизм. В цьому випадку діагностичним методом є каріотипування. Ну і, звичайно ж, обов’язково визначається рівень чоловічого гормону андрогену.
Крім перерахованих вище методів, також проводиться аналіз анамнестичних даних. Основним і найважливішим критерієм можна назвати рівень 17-гидроксипрогестерона.
Вроджена дисфункція кори надниркових залоз у дітейможе бути виявлена вже на четвертий-п’ятий день після народження за допомогою проведення такої процедури, як неонатальний скринінг. Даний аналіз має на увазі перевірку 17-гидроксипрогестерона в крові, взятої з п’яти. Проведення такого аналізу допоможе дізнатися про наявність патології вже в перші дні життя. Це допоможе почати лікування вчасно.
методи лікування
Вроджена дисфункція кори надниркових залоз,симптоми якої описані вище, внаслідок вродженого характеру повинна лікуватися за допомогою постійної замісної терапії таким препаратом, як «Преднізолон», а також всілякими його аналогами. Постійне надходження в організм глюкокортикоїдів надає на нього саме позитивний вплив. З одного боку, дані речовини здатні ліквідувати надниркову недостатність вродженого походження. З іншого ж боку, препарати, що містять гормони, здатні пригнічувати надмірну секрецію адренокортикотропного гормону. Крім цього, починає регулюватися механізм зворотного зв’язку, а значить, максимально знижується рівень гідрогенераціі.
Якщо захворювання носить сольтеряющую форму, тоє характеризується також дефіцитом мінералокортикоїдів, то до лікування додаються також соляні розчини і ацетат дезоксикортикостерону. Крім цього, всім дівчаткам також необхідно хірургічне втручання, за допомогою якого можна видалити гіпертрофований клітор.
Метод консервативного лікування
Вроджена дисфункція кори надниркових залоз, лікуванняякої може дійсно впоратися з даною патологією, потрібно починати ще в дитячому віці. Робити це потрібно відразу ж після того, як захворювання було виявлено.
Найчастіше з метою замісної терапії лікарірадять використовувати саме препарат «Преднізолон». Він володіє всіма потрібними властивостями для лікування цієї недуги, а при правильно підібраній дозуванні не чинитиме на людський організм негативного впливу.
Сам процес лікування потрібно починати з проведеннядіагностичної проби. У цьому випадку лікарі призначають цей препарат протягом тижня по 15-20 мг в день або ж по два — чотири міліграми «дексаметазону», який варто приймати протягом двох-трьох днів. Якщо ж дане тестування показало хороші результати, значить, можна починати постійне лікування «Преднізолоном». Найчастіше добова доза становить близько 10-15 мг на добу. Однак кожен випадок абсолютно індивідуальний, тому в статті вказані лише загальні рекомендації. Це залежить від віку дитини, а також від рівня вмісту гормонів в крові і від ступеня вірілізації.
З плином часу доза поступово зменшується.Робиться це на 2-2,5 мг на тиждень. Остаточну ж дозування можна визначити тільки через один-два місяці після початку лікування. За словами фахівців, добове дозування для дітей віком до одного року потрібно підбирати тільки індивідуально, орієнтуючись при цьому на клінічні дані більше, ніж на гормональні показники. Насправді підібрати оптимальну дозу малюкові досить складно. Потрібно проводити постійне тестування, для того щоб виключити ризик передозування. Мінімальна добова норма становить всього лише 2,5 мг, а той час як максимальна — 15 мг.
Врахуйте, що приймати дані препарат потрібнопостійно. Найкраще це робити вранці і вдень, після прийому їжі. Якщо у вас виникала необхідність змінити препарат, то обов’язково потрібно враховувати його фізіологічну активність.
У деяких випадках для лікування даногозахворювання застосовується препарат «Кортизон». Однак він здатний надавати більш слабке і короткочасна дія на придушення вироблення адренокортикотропного гормону. Цей препарат слабкіше «Преднізолону» більш ніж в п’ять разів, тому вимагає досить великої дози. Немовлятам такі препарати найчастіше вводяться внутрішньом’язово вранці.
Одним з найефективніших глюкокортикоїдіввважається «Дексаметазон». Він здатний пригнічувати вироблення адренокортикотропного гормону в десять разів ефективніше, ніж це робить «Преднізолон». Але варто враховувати, що він практично не впливає на сольовий обмін, і дуже часто сприяє передозуванні. Добова норма даної речовини зазвичай становить 0,25-0,5 мг.
Всі перераховані вище препарати надаватимутьна організм негативний вплив тільки в разі підбору неправильного дозування. Це говорить про те, що прийом кошти в більшій кількості, ніж цього вимагає організм, буде чинити на нього згубний вплив. При надмірному вживанні будь-якого з цих препаратів у пацієнта будуть спостерігатися гіперемія і округлення особи, підвищення апетиту, а іноді і припинення росту і розвитку. Однак все ефекти від передозування дуже швидко зникнуть, якщо її трохи зменшити, або ж перейти на більш слабкий медикамент.
Метод хірургічного лікування
Зазвичай вроджена дисфункція кори надниркових залоз успадковується за типом аутосомно-рецесивним. При цьому абсолютно не важливо, яку форму має дане захворювання.
Одним з етапів проведення правильного лікування удівчаток є пластична операція. Найчастіше проводиться хірургічне втручання по формуванню правильної форми малих статевих губ, резекції клітора і розтині урогенітального синуса. Проведення такої операції є обов’язковим, так як вона сприяє відновленню всіх правильних фізіологічних функцій організму дівчинки, а також має і соціально-психологічне значення. Таким чином малюк не відчуває свою неповноцінність, тому його можна віддати в дитячий садок або спортивну секцію. Однак врахуйте, що проводити операцію потрібно як мінімум через один рік після початку лікування гормональними препаратами.
Дуже важливо вивчити всі аспекти такого захворювання, як вроджена дисфункція кори надниркових залоз. МКБ 10 — це міжнародна класифікація хвороб, в якій дана недуга має код Е.25.0
Вроджена дисфункція кори надниркових залоз і вагітність
Якщо пацієнтка має Постпубертатная формуданого захворювання, то існує велика ймовірність нерозвитку плода, викиднів, невиношування і проведення медичних абортів. Дуже часто вагітні жінки скаржаться на поганий життєвий тонус і абсолютну втрату апетиту. Не виключені і порушення електролітного балансу. Зазвичай з двадцять восьмого тижня вагітності стан пацієнтки значно поліпшується. Обов’язково врахуйте, що навіть при виношуванні малюка не можна допускати припинення прийому гормональних препаратів. Робити це доведеться довічно.
Самі пологи і період після них — це дуже великийстрес для всього організму, і для кори надниркових залоз включно. Тому при захворюванні «вроджена дисфункція кори надниркових залоз», аналіз на стан здоров’я потрібно буде здавати постійно. Жінка повинна контролювати показники гормонів.
Прогнози на майбутнє
Вирильная форма вродженої дисфункції коринаднирників, а також будь-яка інша форма може дати хороші прогнози тільки за умови початку своєчасного і правильного лікування. Звичайно, дуже важливо встановити абсолютно правильний діагноз.
Часто при своєчасному початку лікування можназапобігти порушенням в будові зовнішніх статевих жіночих органів. Дуже важливо підібрати правильне дозування. Якщо це зробити неправильно, то зупиниться зростання організму, а у жінок відбудеться маскулінізація фігури.
Вроджена дисфункція кори надниркових залоз некласична не є настільки небезпечною формою захворювання, однак при ігноруванні процесу лікування жінка ризикує залишитися бездітною.
Однак при правильному лікуванні, навіть жінки,які страждають сольтеряющей формою захворювання, мають всі шанси завагітніти. Головне — не запускати себе, постійно приймати призначені лікарем препарати, і вести хороший спосіб життя. І тоді вам не будуть страшні будь-які захворювання. Будьте здорові.
Источник
